地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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文/孕婴帮,欢迎个人转发分享!
最近,帮妈的的一位朋友怀了双胞胎,我真的蛮替她高兴的。她和丈夫结婚六年,一直没有孩子,而且马上就要35岁了,家里的长辈十分替他们两个着急。他们也很多方法都试过了,药也吃了一大堆还是没有什么效果。于是他们两个决定去美国做试管婴儿,没想到三个月后真的梦想成真了,还一下子赐给他们两个,是一件可喜可贺的事情。
前几天她给我打电话,让我给她发一些怀孕的注意事项。后来我们聊到去美国做试管婴儿这件事。她告诉我,其实她也是抱着试一试的心态。她还和丈夫商量,如果这一次还没成功,就打算当一个丁克家庭或者收养一个孩子。她之所以有勇气这样做是听说很多明星怀双胞胎就去做试管婴儿,而且这种方法不是一般人所能承受的了。
听她这么一说,帮妈发现娱乐圈怀双胞胎的人还挺多的。比如前段时间回归的“太阳女神”谢娜,与张杰产下一对双胞胎女儿,小名分别是跳跳和悄悄;永远看起来像十七岁的林志颖的双胞胎儿子;还有著名演员郝蕾和华语女歌手彭佳慧等等都是双胞胎。那么为什么有这么多明星都怀上了双胞胎呢?
一、试管婴儿
试管婴儿事实上采用人工方法把卵子和精子取出体外,让它们在人为控制的环境中完成受精过程,然后把培育好的胚胎转移到女性的子宫中,孕育成为孩子。我们把这种有一部分人工控制产生的婴儿称为试管婴儿,并且这些孩子也是在妈妈怀胎十月生下来的。因为试管婴儿人为控制因素比较多,想要怀双胞胎自然也不会太难。很多妇女都会担心做试管婴儿对自己的身体会不会有比较大的伤害。但英国最近一项研究表明,试管婴儿并不会使妇女患乳腺癌、卵巢癌和子宫癌的几率增大。这也是做试管婴儿的人数增加了很多。
明星一般结婚都比较晚,与家人也是聚少离多,常常在很多城市之间来回奔波。再加上随着科学技术的不断进步,试管婴儿的技术也在不断完善之中,成功的概率也增加了很多。而且这项技术的出现的确为很多不孕不育的家庭带来了很多希望。但试管婴儿是医学界高端技术,花费的费用也比较多,对一般家庭来说有点难以接受,对明星这种高收入群体来说是比较能负担得起。
二、排卵针
排卵针的进化史已经比较长了,从1909年有人发现我们脑下垂体分泌的FSH与LH是控制排卵机制的主角,再到今天打排卵针可以使卵泡成熟,从而促进排卵,使怀孕的概率增大。很多正规医院对这类药物的使用有严格规定,因为它的副作用比较大。如果女性本身的排卵功能正常,吃了这个药后容易出现多胞胎的情况。当年黑人(陈建州)和范玮琪曾向媒体透露,由于结婚两年还没有孩子,再加上外界压力比较大,通过打排卵针、吃排卵药来增大怀孕几率。
明星为什么怀双胞胎比较多?到底有没有使用以上两种方法?这些我们都无法得知,毕竟是属于人家的隐私。但很多妈妈都有双胞胎情结,这样我就可以少受一次罪。不管是双胞胎还是单胞胎都是上天给我们的礼物,是一种可遇而不可求的缘分,我们要学会珍惜。
我是帮妈,两个孩子的妈妈,一名高级育婴师兼具插画师,有关孩子教育、生理、心理、营养、日常保健与护理等方面问题,问我吧。
(本文来自:百度宝宝知道 孕婴帮)
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