地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
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重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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目前国内正规医院都没有正规卵子库来专门供卵,只有部分医院获得了做供卵试管的资格,这些医院的卵子都来源于在医院做试管成功的患者在满足捐卵条件下将剩余卵子进行的捐献。而在这些医院做供卵试管大概需要花费4-5万元左右,不过不同患者都情况不一样,最后的花费也会有差异,身体素质好的患者差不多需要花费5万元左右,而有些子宫环境不好或是有其他疾病的患者甚至会花费10万元左右。
国内可以做供卵试管的医院其实不是很多,但这些医院的试管技术是非常好的,试管成功率在全国十大试管医院成功率排名是比较靠前的,这些医院做试管的收费也比较正规。下面是在国内正规医院做一次供卵试管的费用明细:
1.前期检查费:做供卵试管前受卵男女双方都需要做全面的身体检查,看是否符合做供卵试管的适应症,如果曾经做过相关检查的可以直接使用在有效期内的检查报告,这部分费用一般在3000-5000元左右;
2.胚胎培养/移植费:医院捐卵者捐献的卵子与受卵男方的精子相结合培养成胚胎,然后再进行手术移植,这部分费用在2-3万元左右;
3.供卵补偿费:受卵方需要补偿一部分费用给捐卵者,包括医疗补助、交通、误工、营养费等,具体在2-3万元左右。
现如今社会已经全面放开二胎政策,所以有二胎梦想的家庭也开始了备战二胎的计划,但是也有一些家庭不像人均已是高龄了,甚至已经到达了绝经的年龄,如果想要自然受孕自然是比较困难,那么在这种情况下,是不是可以通过试管的方式帮助自己成功怀孕,满足做妈妈的愿望呢?
首先我们先来了解一下什么是绝经,通常来说女性绝经也就意味着卵巢功能已经衰竭,在卵巢之内已经没有了卵泡或者是对于促性腺激素已经丧失了反应,不能够继续发育,产生雌性激素,所以子宫内膜也已经停止了增长,不会产生月经,而且在女性出现绝经现象的时候可能会伴随有潮热、盗汗以及脾气暴躁或抑郁,甚至还会伴随有睡眠障碍的问题。
要知道绝经是正常的一种生理现象,也是每个女性在到达一定年龄段之后所必须要经历的事情,通常来说女性绝经的年龄大约为45~55岁。当然如果是有子宫疾病或者是内分泌失调以及妇科炎症等其他的因素导致的闭经,往往在医学上也被称之为假性绝经,在这种情况下是有希望能够通过试管的方式成功受孕的。
上文当中小编也说过了,如果是发生绝经的话,那么女性的卵巢功能也已经受到了衰竭,很难以有卵子的排出,即便是能够排卵,那么卵子的质量也是相当差的,所以很难以做到试管的成功率,而即便是想要成功受孕那么想要采取自己的卵子的可能性也是比较小的,但是如果是出现了假性闭经,那么也就说明其实在卵巢之内还会有基础卵泡的存在,在这种情况下将能够采取自卵试管,生出自己的亲生宝宝。
想要保证试管婴儿的成功率,假性绝经的女性要较之卵巢功能正常的女性,在调理方面要更加精心,尤其是以下几点更要多加留心和尽量做好:
首先就是进行调理月经周期和提升卵子质量,所以在这种情况下更要对症治疗,在医生的诊断和指导下进行通过服用一些雌性激素药物,帮助辅助和调理身体尽快的调整月经周期,使得卵巢的排卵功能逐渐恢复正常。
其次就是合理的科学促排卵,这样才能够保障卵子的质量,要知道因为每个人的情况不一样,所以在选择促排的方案上也会有一定的差异,在这种情况下更要积极配合医生的治疗和指导一次调整用药的剂量,在保证身体的健康基础上,从而提高卵子的质量,而如果大龄女性在试管促排卵时,单次促排卵周期或卵数目不理想的情况下,就需要累计周期,也就是通过2~3次促排用药,以此来增加或卵的数目为试管婴儿的成功奠定基础。
最后就是做好PGS/PGD基因检测,为囊胚的质量把好关,毕竟女性的年龄比较大的情况下,往往对卵子的质量影响也是非常大的,所以发生老化以及即便或者是染色体异常等现象也是大大增加的,所以为了避免取出不健康的卵子与精子相结合的话,也是需要通过一些科技检测技术将受精卵培育成高活性以及着床能力高的囊胚之后再采取PGS/PGD技术,进行基因筛查包括对囊胚的23对染色体数目和结构进行有效检测,只有确认是健康的才可以放宽心。
综上所述,即便是女性已经绝经了,而如果想要继续怀孕生孩子的话,也是可以通过试管的方式帮助自己满足做爸妈的愿望,但是与此同时在这之前是希望先到正规的医院进行全面的身体检查,以此来针对性的采取一些方案来进行促排和试管,来助你尽快好孕!
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