地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
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重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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国家不是开放了3胎嘛,我女儿弄死不肯生孩子,我准备自己再生一个,我今年49岁,上个月绝经了,然后去医院做了检查amh已经低于0.06了,找医生咨询了下试管婴儿,应该是可以的,但现在面临一个很大的问题,就是我是要借卵还是自卵。我自己更倾向于自卵,但我amh低于0.06还有卵吗?
绝经时amh低于0.06是否还有卵,需要做一个卵泡监测才能知道。但正常情况下amh值每0.2算一个卵泡,如果amh值只有0.06基本是没有卵了,但也不排出可能存在1~2个卵泡的情况。一般AMH的值低于1.1就提示有卵巢早发性功能不全了,而低于0.06自然怀孕基本上是不可能的了,并且已经处在了绝经期,这个时候卵巢衰退都是不可逆的,做试管取到卵的几率也仅有10%左右。
amh低于0.06还有几个卵amh是能够直接反应出女性在一个排卵周期中卵子数量,一般生育能力较强的女性此数值是大于1的,在低于0.06的情况下说明体内的卵子的数量不会超过一个,从概率的方面来讲,的确怀孕的几率会比较低。amh值与卵子数量关系:
1.AMH值7,女性可能存在多囊,也就是多囊卵巢综合症,这是一种见于年轻女性的不育不孕症;
2.AMH值在4~7之间,在这个数值范围是受孕的黄金时期,女性AMH在这个范围的完全可以通过自然受孕的方式生育;
3.AMH值在2~4之间,受孕能力虽然没用4~7之间那么强,但是通过服用促排卵药物、人工授精等改善性的方式就还是可以正常发育的;
4.AMH值在0.7~2.0之间,低于2.0就要考虑采用试管婴儿了,而且在这个范围内试管婴儿成功率还是很高的,女性不用过于紧张;
5.AMH值0.7,做试管也很难成功了,如果没有超高的试管婴儿技术,生孩子是十分困难。
amh数值的意义就是在考量卵子的数量,卵子的数量过少自然会降低怀孕的几率,同时也代表着卵巢的功能下降,而卵巢的功能又决定着女性体内激素的含量,在这层层嵌套的关系中,怀孕的几率在一步一步下降。但是这并不是唯一的标准,实际在备孕的时候也只需要一个卵子即可,所以只要卵子的质量足够好,即使只有一个也是有怀孕的机会的。
amh检查热点问题AMH全称是抗缪勒氏管激素,它能够可靠、快速地评价卵巢储备功能,得知女性卵巢中可能形成窦性卵子的数目,从而得知女性的生殖能力以及更年期的开始时间。关于这项检查大家还有很多疑问,下面就为大家汇总了网络上有关于amh检查的热点问题解答。
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生孩子的疼痛一般在9-10级,而女性取卵只有3级到4级的疼痛,和生孩子是不能比较的。不过不同患者对疼痛的感知力会有差异,有些耐受度不好的,3级的取卵疼痛可能都会扩大到普通人的5级,而另外耐受力好的,3级其实就没有什么特殊的感觉,就正常的打针疼痛。一般情况下取卵的疼痛大多数都是可以忍受的,但是生孩子可能达到的8级、9级疼痛却不是耐受力好的就感受不到。
对于大部分不孕患者而言,通常进行取卵操作疼痛度都可以接受,去除精神紧张和机体的其他病症后,患者疼痛常常在三级或者四级以下,远远没有生孩子疼。下面是取卵患者疼痛感知的经历分享:
我一胎是自然怀孕生的孩子,二胎由于卵巢早衰做的试管。当时别人都说取卵需要打麻药,我觉得不用就没打,结果确实不是很痛,和生孩子完全不能比。
网友华府
生孩子我感觉有十级疼痛吧,取卵只有3级,我取卵的时候没打麻药取了当时感觉是有点痛,但是等我怀孕生孩子的那天,我才感觉到那点痛不算什么,那就是生孩子的一级痛吧。
网友果子
我没生过孩子,我刚做完取卵手术,把我疼得都哭了,我听他们的不打麻药,结果差点疼得影响医生的取卵手术。
网友踢踢
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