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随着三代试管
在
临床
上
的广泛
应用
，
大众知道
三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常
再
到单基因病，
还有
非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了，三代试管
具体
可以筛查哪些
我们熟知的
遗传病
呢？
三代试管可以筛查出来的遗传病包括有：
1.
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于
1-22
号常染色体上，常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传，且男女皆可发病，患者任何子女患病概率都为
1/2
。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。
2.
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是单基因遗传病，指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状，所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人，却是致病基因的携带者，患者为纯合子，在同胞中
25%
发病，男女比例患病机会相同；
25%
正常；
50%
为没有发病，但是属于杂合子，在后代中有发病的机会。常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血
r
球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等。
3.
X
连锁显性遗传病
x
连锁显性遗传是
x
连锁，它的致病基因在
x
染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者，男性患者中，后代女性都是患者，男性都正常，而女性患者所生子女
50%
是患者，女性患者病情较轻。常见的连锁显性遗传病包括佝偻病等。
4.
X
连锁隐性遗传病
X
连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上，而且是隐性致病，即如果患者携带两条
X
染色体，一条正常，另一条不正常，则并不发病。因为属于隐性发病，所以两条
X
染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。常见的
X
连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等。
5.
染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。其中常染色体导致的常见疾病有
21-
三体综合征，其次为
18-
三体综合征、
13-
三体综合征、
5p
综合征等；性染色体病导致的常见疾病有性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。
6.
单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有
8000
多种，并且每年在以
10-50
种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因遗传病包括红绿色盲、血友病、白化病等。
7.
多基因遗传病
多基因遗传病是遗传信息，通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响，与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不过要注意的是，因为多基因遗传病的复杂性，目前三代技术是无法进行遗传基因筛查技术的，所以多基因遗传家庭在生育上承受较大风险，为了优生优育大部分都会选择丁克。
地处祖国西南边陲的云南省，由于自然条件恶劣、地理位置偏僻，长期以来医疗水平和医疗条件都处于较为落后的状况。新中国成立以后，在党和国家的关心、帮助下，在全国人民的支持、协助下，在全省医护人员的共同努力和拼搏下，云南省的医疗卫生事业取得了翻天覆地的变化和可喜的成绩！在云南解放后的的七十三年里，一个个医学奇迹在云岭大地上出现，今天我们就来聊一聊新中国成立后那些云南医学史上的第一次。
1、1954年10月，云南大学医学院附属医院李秉权医生在无专门病床、无固定助手、无开颅专科器械设备、无专科护理的情况下，因陋就简，创立了我省第一个脑系科门诊，填补了我省无开颅术、无神经外科的空白。次年，李医生第一次在省内实施了开颅手术。之后，李秉权医生又在上世纪80年代初，成功为一双头畸形人切除寄生性小头，当时在国内尚属首次。
2、1959年，昆明医学院附属医院医生刘崇智等，第一次在云南省内施行了心脏二尖瓣狭窄分离术。
3、1964年11月26日，云南省第一人民医院外科丁建华医生等第一次在省内为一离体13小时断手女工实施再植手术并取得成功。
4、1976年昆明市延安医院在条件极其简陋的情况下，在上海专家的帮助、指导下，第一次在省内开展了低温体外循环心内直视手术——室间隔缺损修补术并取得成功。
5、1979年，昆明市延安医院在上海专家的指导下，由胸外科李大文主任主刀，在省内第一次实施了心脏生物瓣膜置换术并获得成功。
6、1979年6月，昆明市延安医院在省内率先购入一台人工肾血液透析机，并率先开展了治疗急慢性肾功能衰竭病人的血液透析治疗。
7、1979年8月，云南省第一人民医院在省内第一次开展带血管腓骨游离移植术并取得成功。
8、1980年12月20日，云南省第一人民医院经多科室协作，在省内第一次实施了同种异体肾移植手术并获得成功。
9、1983年，昆明市延安医院在广东省心血管研究所的帮助下第一次在省内开展了心脏机械瓣双瓣膜置换术并取得成功。
10、1990年，昆医大附二院泌尿外科率先在全国推出膀胱全切原位尿流改道手术，有效提升了中国膀胱肿瘤外科诊疗水平。
11、1990年10月29日，云南省第一人民医院成功实施云南省第一例同种异体睾丸移植手术并获得成功。
12、1997年8月5日，云南省第一人民医院在省内第一次开展自体外周血造血干细胞移植术并获得成功。
13、1999年5月27日，云南省第一例试管婴儿在云南省第一人民医院诞生。
14、1999年10月20日，昆明医科大学附属第二医院在中山大学第一附属医院的支持下，成功实施了省内第一例同种异体全肝移植手术，填补了云南省肝移植的空白。
15、2000年9月18日，昆明医科大学附属第二医院在哈尔滨医科大学第二附属医院的支持下，成功施行云南省第一例人体临床心脏原位移植术，在西南地方医院也是第一例。
16、2004年，昆医大附二院一级主任医师、博士生导师解京明，在西南地区第一次成功地进行了重度脊柱畸形“经后路全脊椎切除并矫正”手术，并牵头制定全球首个重度脊柱侧弯矫正手术指南《重度脊柱侧弯手术专家共识》，蜚声国际。
17、2005年8月18日，云南省第一人民医院成功实施中国第一例冻存自体血小板输注式造血干细胞移植。
18、2005年11月，云南省第一人民医院成功为一年轻女大学生实施云南省首例同种异体单肺移植术。
19、2005年12月14日，云南省第一人民医院成功实施国内首例体外膜氧合技术支持的房间隔缺损修补并同种异体肺移植手术，这标志着中国的肺移植技术达到世界领先水平。
20、2005年12月23日，昆明医学院第一附属医院为一50余岁高龄女患者成功实施的心肺联合移植手术，这不但是云南省的第一例，而且是亚洲的第一例成功案例。
21、2007年，云南省第一人民医院成功实施西南地区首例同种异体
手
移植手术。
22、2015年3月3日，昆明医科大学第一附属医院成功实施了全省首例自主完成的连体婴儿分离术。
23、2026年3月24日，云南省首例生物工程角膜移植手术在昆明市第一人民医院甘美国际医院成功实施。
24、2026年9月4日，昆明市延安医院心脏大血管外科成功实施云南首例新生儿肺动脉瓣闭锁根治手术。
25、2026年1月15日，云南省阜外心血管病医院成功实施云南省首例经导管主动脉瓣置换（TAVR）手术。
26、2026年7月28日，昆明医科大学第一附属医院成功开展并完成了云南省首例胰腺、肾脏联合移植手术。
27、2026年10月25日，云南省阜外心血管病医院在北京、昆明两地专家团队的共同努力下，成功实施由中国完全自主研发的“第三代全磁悬浮左心辅助装置‘人工心脏’”植入术+冠状动脉旁路移植术。这不但是云南，也是西南地区首例“人工心脏”植入术。
28、2026年8月18日，中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院骨科手术机器人，在医护团队的辅助下，为一名患者置换了膝关节，这是云南省第一例手术机器人辅助下膝关节置换术。
……
以上只是云南医疗卫生史中众多第一次的一部分。云南从昔日的“瘴疠之乡”，发展到现今具有现代化的医疗卫生体系，充分体现了党和国家对边疆人民的深情厚谊，更体现了社会主义制度的优越性。随着我国经济社会的不断进步和发展，我们云南省的医疗卫生事业也必将会创造更多的“第一次”，造福各族人民。
云南的明天更美好
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